Retina-Vitreous
2009 , Vol 17 , Num 2
Sistinozisli Bir Olguda Pigmenter Makülopati
1Ondokuz Mayıs Üniversitesi, Tıp Fak., Göz Hastalıkları A.D., Samsun, Araş. Gör.2Ondokuz Mayıs Üniversitesi, Tıp Fak., Göz Hastalıkları A.D., Samsun, Yard. Doç. Dr.
3Ondokuz Mayıs Üniversitesi, Tıp Fak., Göz Hastalıkları A.D., Samsun, Prof. Dr. Sistinozis otozomal resesif kalıtım gösteren ve nadir görülen bir hastalıktır. Kromozom 17p13’te lokalize olan sistinozis geninde oluşan mutasyon nedeniyle hastalık oluşmaktadır. Bu hastalıkta en sık karşılaşılan ön segment muayene bulguları kornea ve konjonktivada kristal birikimi iken sıklıkla karşılaşılan arka segment göz muayene bulgusu; periferik retina, retina pigment epitelinde hipopigmentasyon ve makülada pigmenter değişim olmasıdır. Hastalıkta belirgin göz belirtileri fotofobi, blefarospazm ve görme azlığıdır. Sistinozisin nefropatik (infantil-juvenil) ve non-nefropatik olmak üzere iki formu vardır. Nonnefropatik form, oküler sistinozis olarak adlandırılmaktadır. Makalemizde, nefropatik sistinozisli bir olguda görülen maküler pigmenter değişikliklerin sunumu amaçlanmıştır. Keywords : Sistinozis, makülopati, kornea, fotofobi, konfokal mikroskopi
