2Uz. Dr., Zeynep Kamil Kadın Hastalıkları ve Çocuk Kliniği, Göz, İstanbul, Türkiye
3Prof. Dr., Haydarpaşa Numune Eğt. Arş. Hastanesi, Göz, İstanbul, Türkiye
4Uz. Dr., Süleyman Demirel Üniversitesi Tıp Fakültesi, Genetik, Isparta, Türkiye Amaç: Eksudatif yaşa bağlı makula dejenerasyonu (YBMD) olan Türk hastalarda, HTRA1 (HTRA serine peptidase1) ve CFH (complement factor H) genlerinin incelenmesi.
Gereç ve Yöntem: Bu çalışmaya 39 eksudatif YBMD hastası ve kontrol grubu olarak ekzom dizileme datası olan 250 sağlıklı birey dahil edildi. Senil makula dejenerasyonu açısından bilinen çevresel ve sistemik risk faktörlerinin olduğu olgular çalışmaya alınmadı. Genomik DNA periferik kandan izole edildi ve yeni nesil dizileme tekniği ile analiz edildi. HTRA1?in tüm kodlayıcı eksonları ve CFH?nin seçilmiş eksonları (3, 9 ve 10) incelendi.
Bulgular: Çalışma grubunda CFH?nin sekans analizi ile 2 genetik varyasyon bulundu. Sonuçlarımıza göre bu varyasyonlar rs1061170 (H402Y) ve rs2274700 (A473A) polimorfizmleri idi. Buna ek olarak, HTRA1 geninin 1. eksonunda özdeş olmayan aminoasid değişimi olan rs369149111 (A20V) polimorfizmi saptandı. Bu özdeş olmayan değişiklik tek bir nükleotid polimorfizmi idi ve PolyPhen and SIFT analizlerinde bir patolojik duruma sebep olmuyordu.
Sonuç: Bu çalışmada Türk hastalarda, CFH geninin rs1061170 (H402Y) ve rs2274700 (A473A) polimorfizmlerinin risk alellerinin heterozigot varyasyonlarının, normal alellerin homozigot varyasyonlarına kıyasla YBMD riski ile anlamlı ilişkisi saptanmıştır.
Keywords : Yaşa bağlı makula dejenerasyonu, gen polimorfizmi