Turkish Abstract Abstract Article PDF Similar Articles Mail to Author

¹M.D. Asistant Professor, Mevlana University Faculty of Medicine, Department of Ophthalmology, Konya/TURKEY
²M.D. Professor, Mevlana University Faculty of Medicine, Department of Ophthalmology, Konya/TURKEY X'e bağlı juvenil retinoskizis (XLRS) erkek çocuk ve ergenlerde görülen kalıtsal makular dejenerasyonun sık bir nedenidir. Bu yazıda yetişkin yaşta yeni tanı almış bir XLRS olgusu irdelenmiştir. Otuz iki yaşındaki hasta çocukluktan beri olan az görme şikayetiyle kliniğimize başvurdu. Fundus muayenesinde her iki gözde makulada kistik lezyonlar izlendi. Elektroretinogram ve optik kohorens tomografi görüntüleme sonuçlarına göre XLRS tanısı düşünüldü. Yapılan genetik analizde RS1 geninin 4. ekzonundaki p.Glu72Lys (c.214G>A) gösterilmesiyle tanıyı doğruladık. Hastayı günde üç kez topikal dorzolamid hidroklorid vererek takip ettik. Bir yıllık takip sonucunda hastada herhangi bir düzelme izlenmedi. Aile hikayesi olmayan yetişkinlerde karakteristik makula görünümünün kaybolması nedeniyle XLRS tanısı koymak güç olabilir. OCT ve ERG'nin birlikte kullanılması tanı koymada yardımcıdır, daha ileri doğrulama için genetik analiz yapılabilir. Keywords : X’e bağlı juvenil retinoskizis, kistoid makular lezyon, elektroretinogram, optik kohorens tomografi, genetik analiz