Turkish Abstract Abstract Article PDF Similar Articles Mail to Author

¹M.D. Asistant, Sisli Etfal Training and Research Hospital, Eye Clinic, İstanbul/TURKEY
²M.D. Associate Professor, Sisli Etfal Training and Research Hospital, Eye Clinic, İstanbul/TURKEY Aralık 2012 tarihinde, kliniğimize her iki gözde görme azlığı şikayetiyle başvuran 36 yaşında kadın hastanın oftalmolojik muayenesinde görme keskinliği tashihsiz 1.0 olarak tespit edildi. Biomikroskopik muayenede ön segmenti bilateral doğal idi. Arka segment muayenesinde sol göz doğal iken sağ gözde keskin sınırlı, oval şekilli konjenital retina pigment epitel hiperplazisi(KRPEH) ile uyumlu lezyonlar tespit edildi. Bu lezyonların sistemik bir hastalıkla ilişkili olabileceği düşünülerek aile öyküsü sorgulandı ve hastanın annesinin, dayısının, teyzesinin ve 3 kuzeninin kolon kanseri öyküsünün olduğu öğrenildi. Hasta, familial adenomatöz polipozis (FAP) ön tanısı ile Genel Cerrahi Kliniği'ne yönlendirildi. Kolonoskopide anal kanal, rektum ve kolonu içeren bölgede multiple polip saptandı. Kolonoskopi ile eşzamanlı alınan biopsi sonucu FAP tanısı doğrulandı. Poliplerin kolon kanseri gelişimi için yüksek risk arzetmesi dolayısıyla ‘total kolektomi, ileoanal anastomoz ve saptırıcı ileostomi' uygulandı. Hastamızın biri 4 yaşında kız diğeri 14 yaşında erkek olmak üzere iki çocuğu olduğu öğrenildi. Rutin muayenede kız çocukta herhangi bulgu saptanmazken erkek çocukta bilateral KRPEH saptandı ve çocuklar Genel Cerrahi Kliniği'ne yönlendirildi. Yapılan sigmoidoskopi sonucu erkek çocukta birkaç adet polip saptandı. Ender görülmesi ve tespiti durumunda mortal bir tabloyu önleyebilmesi sebebiyle bu olguyu sunmayı amaçladık. Keywords : Familyal adenomatozis polipozis, konjenital retinal pigment epitel hiperplazisi, kolon kanseri