Retina-Vitreous
2011 , Vol 19 , Num 4
Kon Distrofisi Eşliğinde Süpernormal Rod Elektroretinogram: KCNV2 Mutasyonu
1Etimesgut Asker Hastanesi, Göz Hastalıkları, Ankara, Uz. Dr.2Ankara Mevki Asker Hastanesi, Göz Hastalıkları, Ankara, Uz. Dr.
3Gülhane Askeri Tıp Akademisi, Göz Hastalıkları A.D., Ankara, Prof. Dr. Tam alan elektroretinogram (ERG) retinanın bir ışık flaşına kitlesel yanıtını ifade etmektedir. ERG ile rod ve kon fotoreseptörlerinin işlevi nesnel olarak ortaya konabilmektedir. ‘Standart kombine yanıt' ile rod ve konların birlikte ortaya çıkardıkları elektriksel yanıt değerlendirilebilmektedir. Bu olgu sunumunda literatürde KCNV2 mutasyonun patognomonik olduğu gösterilen ve ERG'de kon distrofisi ile birlikte süpernormal rod yanıt amplitüdü saptanan bir hastanın klinik ve elektrofizyolojik özellikleri tartışılacaktır. Keywords : Elektroretinografi, KCNV2 proteini
