Retina-Vitreous
2011 , Vol 19 , Num 1
Stargardt Hastalığı ve Retinitis Pigmentosa Birlikteliği: Ortak Genetik Mutasyon mu Sorumlu?
1İstanbul Bilim Üniversitesi, Göz Hastalıkları A.D., İstanbul, Yrd. Doç. Dr.2İstanbul Bilim Üniversitesi, Göz Hastalıkları A.D., İstanbul, Asist. Dr.
3İstanbul Bilim Üniversitesi, Göz Hastalıkları A.D., İstanbul, Prof. Dr. Bu çalışmada ABCA4 gen mutasyonlu bir olguda görülen Stargart hastalığı (STGH) ve Retinitis Pigmentosa (RP) birlikteliği tartışılmaktadır. Gece görmesi ileri derecede bozuk olan 23 yaşındaki erkek hastaya göz dibi muayenesinde bilateral makülada dövülmüş bakır görüntüsü ve fundus periferinde kemiksi çıkıntılar tespit edilmesi üzerine fundus anjiografi ve elektrofizyolojik testler yapılmıştır. Klinik bulgular ve tanısal testler ışığı altında hastaya STGH ve RP tanısı birlikte konmuştur. Hastanın genetik araştırmasında ABCA4 geninde mutasyon bulunmuştur. STGH veya RP tanısı ile izlenen hastalarda bu iki klinik tablonun birbiriyle bağlantılı olabileceği ve genetik araştırmanın retinal hastalıkların tanısında önemli bir yeri olduğu unutulmamalıdır. Keywords : ABCA4 gen mutasyonu, retinitis pigmentosa, stargardt hastalığı
